В ходе исследования специалисты проанализировали геном семьи.

Американские ученые из Института Глэдстоуна и Калифорнийского университета в Сан-Диего определили гены, которые определяют развитие одной из разновидности врожденных заболеваний сердца.

В ходе исследования специалисты проанализировали геном семьи, в которой несколько детей страдали одной и той же формой смертельно опасного порока сердца, характеризующейся плохой перекачкой крови.

У их отца была более легкая версия заболевания, а у матери сердце было в норме.
Оказалось, что у мужчины были мутации в генах MKL2 и MYH7, которые унаследовали его дети. Им также передалась мутация в гене NKX2-5 от матери. Каждое изменение в генах затронуло только одну аминокислоту. Однако у самих детей были различные вариации других генов, поэтому исследователи не могли сказать точно, достаточно ли только родительских мутаций для развития порока сердца.

С помощью технологии CRISPR ученые внесли аналогичные мутации в ДНК мышей. У животных, в генах которых были все три вида изменений, развились дефекты, напоминающие таковые у детей. Также произошли изменения в экспрессии сотен других генов, участвующих в развитии сердца и коронарном кровообращении.