Сердце человека закладывается в конце третьей недели беременности и развивается на протяжении всего внутриутробного периода. В процессе его развития формируется не только сердечная мышца (миокард), но и соединительная ткань, образующая фиброзный "скелет" органа и крупных сосудов (аорта, легочная артерия, верхняя и нижняя полая вена, легочные вены). Во время беременности наблюдается ряд физиологических особенностей кровообращения плода, например, в его сердце существуют сосудистые коммуникации (овальное окно между правым и левым предсердиями, артериальный и венозный протоки, евстахиев клапан – образование в нижней полой вене, которое направляет часть крови из правого предсердия через овальное окно в левое предсердие). Эти коммуникации созданы природой для того, чтобы кровь, оттекая от сердца плода, циркулировала по маленькому организму, минуя легкие, так как они находятся в состоянии функционального покоя и не дышат в утробе матери. К родам все соединительнотканные структуры сердца дозревают, а в момент первого крика новорожденного сосудистые коммуникации закрываются под влиянием возросшего внутрисердечного давления.

Иногда происходит так, что в процессе беременности происходят изменения в развитии соединительной ткани сердца, или ее оказывается недостаточно для того, чтобы в родах произошло физиологическое закрытие отверстий в сердце ребенка. Соединительнотканные структуры сердца оказываются либо слишком мягкими для того, чтобы выполнять свои каркасные функции, либо недозревшими, и тогда по мере развития новорожденного ребенка все приходит в норму. В таких случаях говорят о том, что у ребенка малые аномалии развития сердца.

Малые аномалии развития сердца - это многочисленная группа состояний, в которую входят анатомические отклонения в строении сердца, не вызывающие значительных клинических и гемодинамических (определяющих работу сердца) нарушений. Малыми эти аномалии принято считать, потому что они могут исчезать в процессе развития ребенка и не оказывают значимого влияния на работу сердечно-сосудистой системы и всего организма в целом, в отличие от пороков сердца, например, так как при пороках происходит грубое нарушение анатомии и физиологии сердца. В последние годы возросла частота регистрации аномалий сердца, что связано с более массовым распространением обследования новорожденных детей методом ультразвукового исследования сердца.

Если у ребенка присутствуют одна или две аномалии, то, скорее всего, речь идет о врожденной особенности строения сердца, не представляющей угрозы здоровью ребенка; если же три и более, то врачу нужно думать о наличии у пациента такого заболевания, как соединительнотканная дисплазия - заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани не только в сердце, но и в других органах и системах (мышцы, скелет, мочевыделительная, пищеварительная, бронхолегочная системы и др). Также расширение или сужение корня аорты и легочного ствола чаще встречаются при наследственно обусловленных заболеваниях соединительной ткани (например, синдром Марфана).
Причины появления у ребенка малых аномалий развития сердца

Почему возникают данные аномалии? Как уже говорилось, в основе развития аномалий сердца лежит изменение свойств соединительной ткани этого органа. Основной причиной соединительнотканной дисплазии сердца является генетически обусловленный дефект синтеза коллагена 111 типа (это белок, используемый в качестве основного строительного материала организма). То есть врожденные особенности строения сердца передаются ребенку по наследству, особенно со стороны матери. Также важную роль здесь играют неблагоприятные экологические условия, стрессы, недостаточное поступление витаминов с пищей беременной, употребление токсических веществ во время беременности (наркотики, алкоголь, никотин), кислородное голодание плода и все те факторы, способные оказать отрицательное влияние на плод в период внутриутробного развития.
Симптомы и признаки малых аномалий развития сердца

В большинстве случаев диагноз МАРС является случайной находкой при проведении планового УЗИ сердца новорожденным малышам или детям раннего возраста. Как правило, малые аномалии никак себя не проявляют, но могут наблюдаться следующие жалобы:

- у новорожденных и грудных детей появление цианоза (серого или голубого окрашивания кожи) носогубного треугольника, одышки или учащенного сердцебиения при кормлении, физической нагрузке (например, после купания, активных игр)
- у подростков в период гормональных изменений и быстрого роста организма могут появляться жалобы со стороны сердца и сосудов: учащенное сердцебиение, чувство замирания, перебоев в работе сердца, кардиалгии (боли в области сердца), ощущение "кома" в горле, снижение толерантности к физической нагрузке. Также могут присутствовать проявления вегето-сосудистой дистонии: головокружение, тошнота, обморочные состояния, повышенная потливость, утомляемость, слабость, незначительное повышение температуры.
- в тех случаях, когда у пациента наблюдаются несколько аномалий одновременно, это может оказывать влияние на функции сердца. Например, обратный заброс крови в предсердие из-за пролапса клапанов (регургитация 3 степени) и сброс крови в правое предсердие посредством открытого овального окна могут приводить к застою крови в легких, что проявляется одышкой при минимальной физической нагрузке, а поперечные хорды в левом желудочке и евстахиев клапан могут служить причиной нарушений сердечного ритма (синусовая тахикардия, синдром укороченного PQ).
Диагностика малых аномалий развития сердца

Наличие аномалий в строении сердца врач может предположить еще на этапе клинического осмотра ребенка. У новорожденных детей вместе с аномалиями сердца могут выявляться пупочные и паховые грыжи, врожденные вывихи тазобедренных суставов. При осмотре подростка врач может увидеть высокий рост, удлиненные конечности и пальцы, искривление грудной клетки, повышенную подвижность (гипермобильность) суставов.

Аускультативно (в процессе выслушивания грудной клетки) все малые аномалии проявляют себя систолическими шумами, щелчками или их сочетанием.

Из инструментальных методов обследования назначаются ЭКГ (для определения аритмий, если таковые имеются), рентгенография органов грудной полости (для того, чтобы определить, расширено ли сердце в поперечнике и не застаивается ли в сосудах легких кровь).

Самым информативным является эхокардиография (УЗИ сердца). Этот метод позволяет визуализировать сердце и крупные сосуды, уточнить наличие аномалий сердца и определить, имеются ли нарушения в его работе.

В зависимости от локализации на УЗИ можно увидеть следующие аномалии:

1. Межпредсердная перегородка и предсердия:
- открытое овальное окно;
- незначительная аневризма (выпячивание) межпредсердной перегородки;
- увеличенный более 1 см евстахиев клапан.
2. Митральный клапан и левый желудочек:
- пролапс (провисание) митрального клапана (с регургитацией или без);
- дополнительные хорды в левом желудочке (сухожильные нити, прикрепленные к клапану, обеспечивающие его поддержку и подвижность);
- эктопическое крепление сухожильных хорд (не в том месте).
3.Трикуспидальный клапан:
- смещение клапана в полость правого предсердия (пролапс трикуспидального клапана), в изолированном виде встречается редко, чаще сочетается с пролапсом митрального клапана.
4. Аорта и легочная артерия:
- двухстворчатый клапан аорты (вместо трех створок),
- пролапс аортального клапана;
- сужение корня аорты;
- дилатация (расширение) корня аорты;
- пролапс клапана легочной артерии;
- дилатация легочного ствола.

Любая из перечисленных аномалий строения может встречаться как самостоятельно, так и в сочетании с другими.

Каждая аномалия по разному выглядит на УЗИ сердца. Так, если у пациента имеется дилатация или расширение корня аорты либо легочного ствола, по УЗИ определяются характерные структурные изменения и наличие или отсутствие нарушений внутрисердечной гемодинамики, в частности значимая разница давления в аорте и полости левого желудочка, объемная перегрузка правых предсердия и желудочка.

При наличии открытого овального окна наблюдается перерыв эхосигнала в области межпредсердной перегородки, а допплер выявит турбулентный (с "завихрениями") поток крови возле нее и отсутствие гемодинамических нарушений. Аневризма межпредсердной перегородки проявляется на УЗИ выпячиванием в правое предсердие, без перегрузки правых предсердия и желудочка. Евстахиев клапан виден как дополнительная структура длиной более 1 см на границе правого предсердия и нижней полой вены.

Эктопическое крепление хорд на УЗИ выглядит как нити, прикрепленные не к клапанам со желудочков, а к межжелудочковой перегородке или задней стенке желудочков. При наличии пролапса митрального или трикуспидального клапанов оценивается степень пролабирования створок в миллиметрах, а также степень регургитации в зависимости от того, до какого уровня обратная струя крови заполняет полость предсердий. Дополнительные хорды в полости желудочков представляют собой дополнительное линейное образование, имеющее эхоплотную структуру, и могут быть единичными и множественными, а также продольными, поперечными и диагональными.