Определение и этиопатогенез.

Болезнь связана с чрезмерным накоплением меди в тканях, главным образом, в печени, в результате унаследованного аутосомно-рецессивного дефекта белка, который транспортирует медь, и локализуется в мембранах гепатоцитов. Следствием является ухудшенное выведение меди с желчью и накопление ее в печени, мозге, почках и роговице, что приводит к повреждению этих органов.

Клиническая картина и типовое течение.

Первые симптомы появляются в детстве или в ранней юности. Клиническая картина очень разнообразна и может включать различные системы и органы. Нелеченная болезнь прогрессирует; ранняя диагностика и лечение уменьшают симптомы и предотвращают осложнения. Для диагностики данного заболевания необходимо сделать мрт мозга.

1. Печеночные симптомы: у 50% больных; чаще у детей и молодыx женщин - гепатомегалия, острый или хронический гепатит, цирроз печени с симптомами портальной гипертензии, острая печеночная недостаточность.

2. Нейропсихиатрические симптомы: у 45% больных; в большинстве цирроз печени - симптомы синдрома Паркинсона (интенционный тремор, брадикинезия, ригидность, дизартрия), эпилептические приступы, мигренеподобная головная боль, слюнотечение, бессонница, расстройства личности (изменчивость настроения, проблемы в школе или на работе, импульсивное поведение), аффективные расстройства, психозы.

3. Изменения в других органах: кольцо Кайзера-Флейшера (скопление меди в десцеметовой оболочке, выявленное при обследовании с помощью щелевой лампы в виде золотисто-коричневой окраски по лимбу роговицы), катаракта, гемолитическая анемия (15% больных) с желтухой, синдром Фанкони, кардиомиопатия, нарушение ритма, остеомаляция, остеопороз, артрит, панкреатит, задержка полового развития, бесплодие, отсутствие менструации, выкидыши, гипотиреоз.

Автор: Альфира Аджанян