К экстраневральным проявлениям атаксии Фридрейха относятся: костные деформации (кифосколиоз, «стопа Фридрейха», «полая кисть»), кардиомиопатия (чаще гипертрофическая, реже дилатационная), эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость и др.), поражение органа зрения (пигментный ретинит, катаракта). Патология сердца наблюдается у большинства пациентов с атаксией Фридрейха. Изменения сердечной мышцы при этом морфологически проявляются гипертрофией кардиомиоцитов, интерстициальным сетчатым фиброзом и жировой дистрофией миокарда, обусловленными метаболическими нарушениями. Примерно у 30% больных отмечаются субъективные кардиальные жалобы (боли, сердцебиение, одышка в покое и при нагрузке), а при физикальном обследовании могут выявляться шумы, признаки сердечной недостаточности или аритимия.

По данным ряда авторов, различные изменения на электрокардиограмме (такие как деформация зубца Р, инверсия зубца Т, изменения интервала S—Т, экстрасистолия, синусовая тахикардия, синдром Вольфа—Паркинсона—Уайта, различные нарушения проводимости и др.) встречаются более чем в 80% случаев атаксии Фридрейха (Harding А.Е., Dutka D. et al.). Изменения при эхокардиографии (концентрическая гипертрофия левого желудочка, асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, папиллярных мышц, гипокинезия и др. — см. рис. 16) выявляются, по данным ряда авторов, в 25—50% случаев болезни (Sutton М. et al., Bertoni P. et al., Dutka D. et al.). D.Dutka и соавт., сравнивая результаты эхокардиогра-фического исследования 30 больных атаксией Фридрейха и 30 здоровых лиц, выявили значительное увеличение толщины проксимального отдела межжелудочковой перегородки, задней стенки левого желудочка и диаметра левого предсердия по сравнению с контролем. Этими же авторами приводятся данные о том, что 46% пациентов имеют гипертрофию межжелудочковой перегородки и лишь 18% — гипертрофию задней стенки левого желудочка.

По данным D.Unverferth и соавт., уровень систолического АД у пациентов с атаксией Фридрейха ниже, чем у здоровых испытуемых в группе контроля (114±9 и 122+8 мм рт.ст. соответственно), а частота сердечных сокращений выше, чем в контроле (102+17 и 76+12 уд./мин соответственно). Более чем у половины больных атаксией Фридрейха кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти (Harding А.Е.). В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца могут на несколько лет опережать появление неврологических симптомов. Такие больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаше всего с диагнозом «ревмокардит».