Диагностика дилатационной кардиомиопатии у ребенка затруднена, так как болезнь не имеет специфических критериев. Окончательный диагноз дилатационной кардиомиопатии устанавливают методом исключения всех заболеваний, способных приводить к увеличению полостей сердца и недостаточности кровообращения. Важнейший элемент клинической картины у больных с дилатационной кардиомиопатией - эпизоды эмболии, весьма часто приводящие больных к гибели.

План обследования заключается в следующем.

Сбор анамнеза жизни, семейного анамнеза, анамнеза заболевания.
Клиническое обследование.
Лабораторные исследования.
Инструментальные исследования (ЭхоКГ, ЭКГ, холтеровское мониторирование, рентгенография органов грудной клетки, ультразвуковое исследование [УЗИ] органов брюшной полости и почек).

Врачу следует учесть, что дети редко предъявляют жалобы. Однако при расспросе родители отмечают отставание в приросте массы тела и физическом развитии. Выясняется, что детям трудно участвовать в подвижных играх, подниматься по лестнице, дети раннего возраста быстро устают при кормлении, отмечают повышенную потливость, беспокойство. Нередко изменения в лёгких и кашель неправильно трактуют как «частые пневмонии», возможны анорексия, боль в животе, рвота, диспепсия, синкопальные состояния. Следует уточнить, были ли случаи внезапной смерти или смерти в молодом возрасте в семье, есть ли пороки сердца или другие болезни сердечно-сосудистой системы у ближайших родственников. Важно, как ребёнок развивался, чем болел.

Клиническое обследование при дилатационной кардиомиопатии

Клиническая картина дилатационной кардиомиопатии вариабельна и зависит от тяжести недостаточности кровообращения. Гемодинамические расстройства обусловлены снижением сократимости миокарда и насосной функции сердца. Это приводит к повышению давления в полостях сердца, в первую очередь в левых, затем и в правых. При осмотре обнаруживают клинические проявления застойной сердечной недостаточности. К числу наиболее важных и постоянных диагностических признаков дилатационной кардиомиопатии относят: кардиомегалию, смещение влево и ослабление верхушечного толчка, деформацию грудной клетки в виде сердечного горба, вялость, бледность кожных покровов, отставание в физическом развитии (кахексию), набухание шейных вен, цианоз, акроцианоз, увеличение печени (у детей до 1 года - и селезёнки), асцит, отёки на нижних конечностях. Аускультативно отмечают ослабление 1 тона на верхушке, систолический шум относительной недостаточности митрального и/или трёхстворчатого клапана, интенсивность которого бывает разной; II тон над лёгочной артерией акцентуирован и раздвоен. Характерны тахикардия, экстрасистолия, редко - брадикардия.

Лабораторная диагностика дилатационной кардиомиопатии

При впервые выявленной кардиомегалии целесообразно проведение комплексного серологического, иммунологического и биохимического исследования крови для исключения острого миокардита.

Проведение иммунологических исследований позволяет выявить снижение активности естественных киллеров, повышение содержания фактора некроза опухоли, наличие специфических циркулирующих антител (антимиозиновые антитела к а- и бета-тяжёлым цепям миозина, антимитохондриальные антитела, антитела к бета-адренорецепторам) - важных маркёров дилатационной кардиомиопатии.
Обнаружение повышенной активности КФК и КФК-МВ может свидетельствовать в пользу острого миокардита и нейромышечного заболевания.
Повышение содержания железа и трансферрина в крови может свидетельствовать о гемохроматозе как причины дилатационной кардиомиопатии.
Гипонатриемия в сочетании с повышением содержания креатинина, мочевины (признаки нарушения функций почек), снижение количества фибриногена, альбумина, холинэстеразы, повышение активности трансаминаз, концентрации билирубина (признаки нарушения функций печени) отражают выраженные нарушения гемодинамики.

Инструментальная диагностика дилатационной кардиомиопатии

Электрокардиография

Результаты ЭКГ весьма важны, однако они неспецифичны и отражают тяжесть поражения миокарда и степень его гемодинамической перегрузки. Данные ЭКГ:

нарушения ритма (синусовая тахикардия, желудочковая аритмия, наджелудочковая и желудочковая экстрасистолия);
нарушения проводимости (блокада левой ножки пучка Гиса, правой ножки пучка Гиса, дистальные нарушения АВ-проводимости);
признаки гипертрофии, чаще левого желудочка, реже обоих желудочков и перегрузки левого предсердия;
низкий вольтаж QRS в стандартных отведениях;
неспецифические изменения зубца Т.

Рентгенография органов грудной клетки

При рентгенологическом исследовании во всех случаях определяют увеличение размеров сердца (кардиоторакальный индекс более 0.60). Форма сердца чаще шаровидная, митральная или трапециевидная. Со стороны сосудов малого круга кровообращения у детей чаще преобладают явления венозного застоя, реже - умеренные признаки лёгочной гипертензии.

Эхокардиография

ЭхоКГ служит важнейшим неинвазивным методом диагностики дилатационной кардиомиопатии. При помощи ЭхоКГ исключают пороки сердца, экссудативный перикардит и другие причины кардиомегалии. При дилатационной кардиомиопатии эхокардиографическое исследование позволяет выявить резкое расширение полостей сердца, особенно левого желудочка, нередко в сочетании с расширением предсердий. Определяют интактные клапаны сердца, снижение амплитуды раскрытия створок митрального клапана в связи с нарушением податливости дилатированного левого желудочка и увеличения конечно-диастолического давления в его полости. При количественном анализе функционального состояния левого желудочка характерно значительное увеличение величин его конечно-диастолического и систолического диаметра, а также снижение показателей сократимости левого желудочка (фракция выброса левого желудочка ниже 30-40%). Допплеровская ЭхоКГ позволяет выявить митральную и трикуспидальную регургитацию. С помощью этого метода распознают нарушение диастолической функции левого желудочка (удлиняется фаза его изометрического расслабления и повышается конечное диастолическое давление в его полости). Возможно выявление внутриполостного тромба и признаков лёгочной гипертензии.

Радионуклидные методы исследования

При радионуклидной вентрикулографии определяют следующие изменения:
расширение полостей сердца;
нарушение локальной сократимости на фоне диффузного снижения сократимости миокарда;
значительное снижение фракции выброса левого и правого желудочков.
При сцинтиграфии миокарда с таллием-201 выявляют диффузные и очаговые дефекты накопления препарата.
При сцинтиграфии миокарда с галлием-67 изотоп накапливается в воспалительных очагах при миокардите и не накапливается при дилатационной кардиомиопатии.

Пункционная (катетерная, эндомиокардиальная) биопсия

В нашей стране при дилатационной кардиомиопатии у детей данный метод не используют из-за его инвазивного характера, риска осложнений, высокой стоимости. Кроме того, диагностическая ценность эндомиокардиальной биопсии при дилатационной кардиомиопатии ограничена отсутствием патогномоничных для этого заболевания морфологических критериев. Однако исследование позволяет исключить клинический диагноз дилатационной кардиомиопатии в случае выявления патогистологических изменений, специфичных для таких болезней миокарда, как миокардит, амилоидоз, саркоидоз и гемохроматоз сердца.

Дифференциальная диагностика дилатационной кардиомиопатии у детей

Дифференциальную диагностику дилатационной кардиомиопатии у детей следует проводить с врождёнными пороками сердца, хроническим миокардитом, аритмогенной дисфункцией миокарда, ревмокардитом, экссудативным перикардитом и специфическими кардиомиопатиями.

Дифференциальная диагностика с возвратным ревмокардитом (на фоне сформированных митрального и аортального пороков сердца) основана на отсутствии при дилатационной кардиомиопатии характерного ревматического анамнеза, экстракардиальных проявлений ревматизма, повышения температуры тела и гуморальной активности, стойкого и более интенсивного шума ревматических пороков. Ревматизм многие годы протекает без признаков застойной сердечной недостаточности и имеет положительную динамику на фоне терапии, в то время как клиническая манифестация дилатационной кардиомиопатии проявляется выраженными признаками сердечной недостаточности, нередко рефрактерной к проводимому лечению.

Дифференциальную диагностику с врождёнными пороками сердца (коарктация аорты, аномальное отхождение коронарной артерии от лёгочного ствола, недостаточность митрального клапана и др.), перикардитом и другими болезнями, сопровождающимися развитием сердечной недостаточности, проводят с помощью ЭхоКГ.

Дифференциальная диагностика с хроническим миокардитом трудна и в мировой практике основана на результатах эндомиокардиальной биопсии. В связи с тем, что в нашей стране у детей этот метод не применяют, следует учитывать данные анамнеза (связь с перенесённой вирусной инфекцией, повышение температуры тела, гуморальную активность), эффективность противовоспалительной и симптоматической терапии, на фоне которой при хроническом миокардите отмечают положительную динамику.