В 1886 г. W. Osler отметил, что двустворчатый клапан аорты является довольно частой находкой на аутопсии и гораздо более распространен, чем другие врожденные пороки сердца. Двустворчатый клапан имеет одну створку спереди, другую сзади, и две комиссуры. Эта аномалия развития сопутствует другим врожденным порокам: коарктации аорты, дефекту межжелудочковой пере городки, над- и подклапанному стенозу аорты, перерыву дуги аорты и др. Частота двустворчатого клапана аорты в общей популяции составляет 1 %.

Несмотря на доброкачественное течение порока с возрастом происходит прогрессивное утолщение створок с развитием стеноза, присоединяется эндокардит, возникает кальцификация створок, недостаточность клапанов. У детей створки могут быть не изменены, и такой клапан функционирует как нормальный трехстворчатый. Если створки имеют недостаточные размеры, то полное их открытие исключается, и таким образом возникает эффект стеноза. Слишком удлиненные створки пролабируют и способствуют развитию со временем недостаточности клапанов. Последняя может присоединиться к артериальной гипертензии.

Клинически заподозрить двустворчатый клапан аорты помогает средней интенсивности, но грубоватый по тембру систолический шум во втором межреберье справа, иногда в сочетании со слабым, коротким диастолическим шумом, связанным со II тоном. Последний лучше выслушивается у лежащего ребенка и исчезает в положении стоя.

Клик, как правило, отсутствует. Подтвердить диагноз двустворчатого клапана аорты помогает эхокардиография, где отмечается значительное смещение клапанов аорты к ее стенкам в период диастолы (отверстие может быть расположено эксцентрично), определяются множественные диастолические эхосигналы от аортальных створок.