Врожденные синдромы удлиненного интервала QT - это генетические заболевания, встречающиеся, по разным оценкам, у 1 из 3000-5000 лиц и способные вызвать короткие эпизоды потери сознания и внезапную смерть вследствие тахикардии типа «пируэт» или ФЖ. Описано по меньшей мере 10 типов таких синдромов, обозначаемых как LQT 1-10. Типы LQT1, LQT2 и LQT3 встречаются намного чаще других форм. Они обусловлены доминантными генами, контролирующими функции калиевых (LQT1 и LQT2) или натриевых (LQT3) ионных каналов клеток сердца, и известны также как синдром Романо-Уорда. При этом какие-либо структурные изменения со стороны сердца отсутст

вуют. Часто у пациентов обнаруживается семейный анамнез заболевания, однако встречаются и случаи, обусловленные мутацией гена.

У некоторых пациентов заболевание протекает тяжело, в то время как у других лиц с таким же генетическим дефектом симптомы могут быть минимальными или отсутствовать вовсе при наличии нормальной ЭКГ. Симптомы чаще всего появляются в детском или подростковом возрасте. Крайне редко встречается синдром удлиненного интервала QT Джеруэлла-Ланге-Нильсена. Он обусловлен мутацией рецессивного гена и ассоциирован с врожденной глухотой. Клинический диагноз базируется на данных ЭКГ: выявляются значительное увеличение интервала QT (>450 мс у мужчин и >470 мс у женщин) и патологическая форма зубца Т. Чаще всего зубец Т расширен при синдроме LQT1, снижен по амплитуде и зазубрен при синдроме LQT2 и предваряется удлиненным изоэлектрически расположенным сегментом ST при синдроме LQT3. У ряда больных имеется склонность к выраженной синусовой брадикардии.