Гипертрофическая кардиомиопатия - врожденное или приобретенное заболевание, характеризующееся выраженной гипертрофией миокарда желудочков с диастолической дисфункцией, но без увеличенной постнагрузки (в отличие, например, от клапанного аортального стеноза, коарктации аорты, системной артериальной гипертензии). Симптомы включают боль в груди, одышку, обмороки и внезапную смерть. Систолический шум, увеличивающийся при пробе Вальсальвы, обычно выслушивают при обструктивном гипертрофическом типе. Диагноз устанавливают при помощи эхокардиографии. Лечение проводится b-адреноблокаторами, верапамилом, дизопирамидом и иногда химической редукцией или хирургическим удалением препятствия пути оттока.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - частая причина внезапной смерти у молодых спортсменов. Она способна приводить к необъяснимым обморокам и может быть диагностирована только при аутопсии.
Причины гипертрофической кардиомиопатии

Большинство случаев гипертрофической кардиомиопатии носит наследственный характер. Известно по меньшей мере 50 различных мутаций, передающихся по аутосомно-доминантному типу наследования; спонтанные мутации встречаются часто. Вероятно поражение 1 из 500 человек, стенотипическая экспрессия выраженно изменчива.

Патология миокарда проявляется дезориентацией клеток и миофибрилл, хотя эти проявления неспецифичны для гипертрофической кардиомиопатии. В наиболее распространенных вариантах верхняя часть межжелудочковой перегородки ниже аортального клапана заметно гипертрофирована и утолщена, при этом гипертрофия задней стенки левого желудочка (ЛЖ) минимальна или отсутствует совсем; такой вариант называют асимметричной септальной гипертрофией. Во время систолы перегородка утолщается, и иногда передняя створка митрального клапана, уже неправильно ориентированная вследствие неправильной формы желудочка, присасывается к перегородке вследствие высокоскоростного тока крови (эффект Вентури), еще больше уменьшая выносящий тракт и снижая сердечный выброс. Итоговое нарушение можно назвать гипертрофической обструктивной кардиомиопатией. Реже гипертрофия средней части перегородки приводит к внутриполостному градиенту на уровне сосочковых мышц. При обеих формах дистальный отдел левого желудочка может в конечном счете истончаться и расширяться. Также встречается апикальная гипертрофия, но она не затрудняет отток, хотя такой вариант может приводить к облитерации апикальной части левого желудочка во время систолы.

Сократимость абсолютно нормальна, в результате этого в норме фракция выброса (ФВ). Позже ФВ увеличивается, поскольку желудочек имеет малый объем и опустошается почти полностью, чтобы поддержать сердечный выброс.

Гипертрофия приводит к формированию жесткой, неподатливой камеры (обычно ЛЖ), которая препятствует диастолическому наполнению, повышает конечное диастолическое давление и таким образом увеличивает легочное венозное давление. По мере увеличения сопротивления наполнению происходит снижение сердечного выброса, данный эффект усиливается при наличии любого градиента выносящего тракта. Поскольку тахикардия приводит к уменьшению времени наполнения, симптомы имеют тенденцию появляться главным образом во время физической нагрузки или при тахиаритмиях.

Коронарный кровоток может быть ухудшен, что вызывает стенокардию, обмороки или аритмии при отсутствии ИБС. Кровоток может ухудшаться, поскольку отношение плотности капилляров к количеству кардиомиоцитов нарушено (дисбаланс на уровне капилляр/миоцит) или диаметр просвета интрамуральных венечных артерий сужен вследствие гиперплазии и гипертрофии интимы и средней оболочки. Кроме того, при физической нагрузке снижаются периферическое сопротивление сосудов и диастолическое давление в корне аорты, что приводит к уменьшению перфузионного давления в коронарных артериях.

В некоторых случаях миоциты постепенно погибают, вероятно, потому что дисбаланс на уровне капилляр/миоцит вызывает хроническую распространенную ишемию. Поскольку миоциты погибают, они замещаются распространенным фиброзом. В этом случае гипертрофированный желудочек с диастолической дисфункцией постепенно расширяется, а также развивается и систолическая дисфункция.

Инфекционный эндокардит может осложнить гипертрофическую кардиомиопатию из-за аномалии митрального клапана и быстрого тока крови через выносящий тракт во время ранней систолы. Поздним осложнением иногда становится атриовентрикулярная блокада.
Симптомы гипертрофической кардиомиопатии

Как правило, симптомы появляются в возрасте 20-40 лет и связаны с физической нагрузкой. Они включают боль в груди (обычно напоминающую типичную стенокардию), одышку, сердцебиение и обмороки. У больных может возникать один или несколько симптомов. Обморок обычно возникает без предшествующих признаков во время физическоq нагрузки вследствие недиагностированной желудочковой или предсердной аритмии и является маркером высокого риска внезапной смерти. Считают, что при гипертрофической кардиомиопатии внезапная смерть происходит вследствие желудочковой тахикардии или фибрилляции. Поскольку систолическая функция сохранена, больные редко жалуются на быструю утомляемость.

АД и ЧСС обычно нормальны, симптомы увеличенного венозного давления встречаются редко. При обструкции выносящего тракта пульс на сонных артериях имеет резкий подъем, расщепленный пик и быстрое снижение. Верхушечный толчок может быть выраженным из-за гипертрофии левого желудочка. Часто присутствует IV сердечный тон (S4), связанный с мощным предсердным сокращением на фоне слабо податливого левого желудочка в позднюю диастолу.

Гипертрофия перегородки приводит к появлению систолического шума изгнания, который не проводится на шею и может выслушиваться по левому краю грудины в третьем или четвертом межреберном промежутке. Шум митральной регургита-ции из-за изменения конфигурации митрального клапана можно услышать на верхушке сердца. При сужении выносящего тракта ПЖ систолический шум изгнания иногда слышен в втором межреберном промежутке у левого края грудины. Шум изгнания выносящего тракта левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии может усиливаться при пробе Вальсальвы (которая уменьшает венозный возврат и диастолический объем левого желудочка), снижении аортального давления (например, нитроглицерином) или во время сокращения после экстрасистолы (которая увеличивает градиент давления выносящего тракта). Сжатие кистей увеличивает аортальное давление, таким образом уменьшая интенсивность шума.
Диагностика гипертрофической кардиомиопатии

Предположительный диагноз ставят на основании типичного шума и симптомов. Беспричинный обморок у молодых спортсменов должен всегда повлечь за собой обследование для исключения ГКМП. Эту патологию необходимо отличать от аортального стеноза и ИБС, которые могут сопровождаться схожими симптомами.

Выполняют ЭКГ и двухмерную эхокардиографию (лучшее неинвазивное исследование, подтверждающее диагноз). Рентгенографию грудной клетки проводят часто, но обычно она не показывает патологических изменений, поскольку отсутствует расширение желудочков (хотя левое предсердие может быть увеличенно). Больных с обмороком или стойкими аритмиями необходимо обследовать в условиях стационара. Тест с физической нагрузкой и холтеровское мониторирование нередко информативны у больных, отнесенных к группе высокого риска, хотя диагностика у таких пациентов затруднительна.

При ЭКГ обычно выявляют признаки гипертрофии левого желудочка (например, зубец S в отведении V плюс зубец R в отведении V или V > 35 мм). Очень глубокие зубцы О от перегородки сердца в отведениях I, aVL, V и V часто выявляют при асимметричной септальной гипертрофии. При ГКМП иногда обнаруживают комплекс QRS в отведениях V3 и V4, имитирующий перенесенный ранее ИМ. Зубцы обычно патологические, наиболее часто присутствуют глубокие симметричные инвертированные зубцы в отведениях I, aVL, V5 и V6. Депрессия сегмента ST в этих же отведениях также бывает частой. Зубец Р в большинстве случаев широкий, расщепленный в отведениях II, III и aVF, a в отведениях V и V двухфазный, что указывает на гипертрофию левого предсердия. Повышен риск развития феномена предвозбуждения при синдроме Вольффа-Паркинсона-Уайта, который приводит к аритмии.

Двухмерная допплеровская эхокардиография помогает дифференцировать формы кардиомиопатии и определить степень обструкции выносящего тракта левого желудочка, включая градиент давления и локапизацию стенозированного сегмента. Это исследование особенно значимо для контроля эффективности медикаментозного или хирургического лечения. При выраженной обструкции выносящего тракта иногда отмечают закрытие аортального клапана в середине систолы.

Катетеризацию сердца обычно выполняют только при планируемом инвазивном лечении. Обычно в венечных артериях не выявляют существенного стенозирования, но при исследовании метаболизма можно выявить ишемию миокарда из-за интрамурального уменьшения просвета артерии,дисбаланса на уровне капилляр/миоцит или патологического напряжения стенки желудочка. Пожилые больные могут также страдать ИБС.
Прогноз и лечение гипертрофической кардиомиопатии

В целом ежегодная летальность составляет 1-3 % у взрослых и более высока у детей. Смертность обратно пропорциональна возрасту, в котором появляются симптомы, и наиболее высока у больных, имеющих частую устойчивую желудочковую тахикардию или обмороки, а также реанимированных после внезапной остановки сердца. Прогноз хуже у молодых больных с семейным анамнезом внезапной смерти и у пациентов старше 45 лет со стенокардией или одышкой при физической нагрузке. Смерть обычно внезапная, и именно внезапная смерть бывает самым частым осложнением. Хроническая сердечная недостаточность встречается реже. Генетическое консультирование показано больным с асимметричной септальной гипертрофией, которая появилась в период роста в пубертатном возрасте.

Лечение направлено прежде всего на патологическое диастолическое расслабление. b-Адреноблокаторы и замедляющие ЧСС блокаторы кальциевых каналов с незначительным сосудорасширяющим эффектом (например, верапамил) в качестве монотерапии или в комбинации составляют основу терапии. Уменьшая сократимость миокарда, эти препараты расширяют сердце. Замедляя частоту сердцебиений, они увеличивают диастолический период наполнения. Оба эффекта уменьшают обструкцию выносящего тракта, таким образом улучшая диастолическую функцию желудочка. В тяжелых случаях можно добавить дизопирамид, учитывая его отрицательный инотропный эффект.

Препараты, снижающие преднагрузку (например, нитраты, мочегонные средства, ингибиторы АПФ, АРА II), уменьшают размеры камер сердца и усугубляют симптомы гипертрофической кардиомиопатии. Вазодилататоры увеличивают градиент выносящего тракта и вызывают рефлекторную тахикардию, которая впоследствии ухудшает диастолическую функцию желудочка. Инотропные препараты (например, сердечные гликозиды, катехоламины) усугубляют обструкцию пути оттока, не уменьшая высокое конечное диастолическое давление, что может вызвать аритмии.

В случае возникновения обмороков, внезапной остановки сердца, а также если аритмия подтверждена с помощью ЭКГ или 24-часовым амбулаторным мониторированием, необходимо рассмотреть вопрос об имплантации кардиовертера-дефибриллятора или проведении антиаритмической терапии. Больным с гипертрофической кардиомиопатией рекомендована антибиотикопрофилактика инфекционного эндокардита. Участие в спортивных состязаниях противопоказано, поскольку много случаев внезапной смерти происходит во время увеличения нагрузки.

Лечение в фазе расширения и застоя при гипертрофической кардиомиопатии проводят так же, как лечение гипертрофической кардиомиопатии с преобладающей систолической дисфункцией.

Если септальная гипертрофия и обструкция пути оттока вызывают значительные симптомы, несмотря на медикаментозное лечение, необходимо хирургическое вмешательство. Катетерная абляция этиловым спиртом не всегда эффективна, но ее все более широко используют. Хирургическая септальная миотомия или миомэктомия уменьшает симптомы более надежно, но не увеличивает продолжительность жизни.