По имеющимся оценкам, необъяснимая гипертрофия желудочком встречается у 1 из 500 чел.; обычно ее диагностируют посредством анализа изображений, полученных неинвазивным путем. Визуализация с помощью эхокардиографии гипертрофии миокарда при отсутствии гипертензии или поражения клапанов сердца может свидетельствовать и пользу диагноза ГКМП. Однако молекулярпо-генетический анализ причин гипертрофии миокарда указывает на то, что поставленный на основе клинических данных диагноз отражает мутации генов, кодирующих белковые компоненты саркомера, и генов, кодирующих белки, повлеченные в метаболизм кардиомиоцита.

Клиническая картина, гистопатология и механизмы развития заболеваний, обусловленных различными генными мутациями, вызывающими гипертрофию, свидетельствуют о целесообразности молекулярно-генетической классификации. Причина ГКМП, наследуемой как аутосомно-доминантный признак, кроется в мутациях генов, кодирующих белковые компоненты сердечных саркомеров. Описано > 300 мутаций, которые часто уникальны в отдельных семьях, пораженных ГКМП. Большинство мутаций затрагивают гены, которые кодируют тяжелую бета-цепь сердечного миозина (MНС; MYH7), протеин С, связывающий сердечный миозин (MYBPC3), сердечный тропонин I (TNNI3), сердечный тропонин Т (TNNT2). Реже мутации, вызывающие ГКМП, затрагивают альфа-тропомиозин (TPMI), актин (ЛСТС), регулятормую легкую цепь миозина (MYL2), эссенциальную легкую цепь миозина (MYL3) и титин (TTN). Мутации, связанные с ГКМП, обычно являются миссенс-мутациями, приводящими к замене одного аминокислотного остатка на другой. Мутации гена MYBPC могут быть представлены также небольшими делениями или вставками, затрагивать стоп-кодоны или участки сплайсинга.