В большом количество описаны родословные, где такие заболевания, как расширение корня аорты, аневризма брюшной аорты, расслоение стенок аорты без ее расширения или сочетание этих проявлений, наследуются по аутосомно-доминантному чипу без признаков дисплазии соединительной ткани.

В силу значительной вариабельности и естественного хода развития заболеваний аорты необходимость выявления возможных гетерозигот при отсутствии у них симптомов заболевания весьма сомнительна, как и подтверждение повышенного риска у родственников, находящихся в репродуктивном периоде и не желающих пропустить подобное заболевание у своих детей. Сочетание расслоения восходящей аорты с двухстворчатым аортальным клапаном и коарктацией аорты — хорошо изученная патология, хотя, за исключением редких семейных случаев, патогенетические механизмы остаются нераскрытыми. При врожденном двухстворчатом аортальном клапане в стенке проксимальных участков аорты обнаруживают аномалии эластических волокон и микрофибрилл.

Все лица с врожденным двухстворчатым аортальным клапаном или коарктацией аорты должны быть обязательно обследованы для определения расширения корня аорты, а их родственники первой линии — на наличие поражения обоих видов. Такие рекомендации частично базируются на данных, что наличие двухстворчатого аортального клапана является врожденным пороком в виде леводоминирующего кровообращения с относительно высоким риском развития патологии у братьев, сестер и потомков пробанда. В нескольких семьях аутосомно-доминантное наследование двухстворчатого аортального клапана ассоциировалось с мутацией гена NOTCH1. В двух семьях с аутосомно-доминантным типом наследования артериальной аневризмы и незначительно повышенной хрупкости кожи со склонностью к кровоподтекам были обнаружены различные мутации в гене, кодирующем проколлаген типа III. Таким образом, в зависимости от мутации дефицит коллагена типа III вызывает либо сосудистую форму синдрома Ehlers-Danlos, либо наследствен