Новые мутации, отсутствующие у родителей, но появившиеся у детей составляют не менее 10% тяжелых врожденных пороков сердца — показали многие исследования, в частности, одно из которых было проведено исследователями в Йельской школе медицины.

Был проведен анализ всех генов более 1800 лиц, среди них признанны сотни мутаций, которые могут вызвать врожденный порок сердца — наиболее распространенную форма врожденного дефекта, поражающую около 1% всех новорожденных. Исследование показало частые мутации в генах, которые модифицируют гистоны, белки, влияющие на пакет ДНК в ядре и отвечающие за сроки и активацию генов, имеющих значение для развития плода.

Результаты исследования, проведенного учеными из Детской сердечной геномики Консорциум, финансируемых Национальным институтом сердца НИЗ, легких и крови (NHLBI), были опубликованы в 12 мая в интернет-журнале Природа.

"Эти заключения помогают поновому взглянуть на причины общих врожденных пороков", — сказал Ричард Лифтона, профессор и заведующий кафедрой генетики, исследователь Медицинского института Говарда Хьюза, и старший автор статьи. "Самое интересное, что набор генов мутировал во врожденный порок сердца, неожиданно перекликается с генами на пути мутации в аутизме. Эти результаты показывают, что могут быть общие пути, которые лежат в основе широкого спектра распространенных врожденных заболеваний."

"Мутации могут происходить в том же месте, увеличивать и уменьшать модификации белков гистонов", - сказала Мартина Брюкнер, профессор педиатрии и генетики Йельского и второй старший автор исследования. Полученные результаты свидетельствуют об очень чувствительном развитии системы, которая также может быть под влиянием факторов окружающей среды в развитии.

"Эти результаты указывают на фундаментальные механизмы, которые играют роль в широком диапазоне врожденных заболеваний", — заявил Лифтона.