После нескольких лет исследований ученые Калифорнийского и Вандербильтского Университетов практически одновременно обнаружили ген наследственной легочной гипертензии. Мутации в так называемых костных морфогенетических белках рецептора типа 2 (BMPR2). В большинстве реестров больных ЛАГ 6% составляют люди с наследственной генетической мутацией. При этом , случаи мутаций у больных идиопатической формой ЛГ встречаются в 10-20 % случаях. Уильям Николс –ученый, кандидат наук из университета Цинциннати проводит исследования ДНК и РНК больных идиопатической легочной гипертензией для выявления фактического распространения BMPR2 мутаций в США и других странах.