Если молодые люди страдают от сердечной слабости, то за это часто несут ответственность ошибки в наследственной информации. Однако до сих пор их поиски дорого обходились. Учёные из немецкой университетской клиники Гейдельберга, Немецкого научно-исследовательского центра рака, а также одной из биомедицинских компаний разработали метод анализа, который упрощает поиски негативных изменений в наследственном материале. Теперь с его помощью можно без больших затрат проверить все известные на данный момент разрешающие генетические факторы сердечной слабости. Для пациентов и членов их семьи это означает более точный диагноз и более целенаправленную консультацию и медицинское обслуживание. В будущем новый метод можно будет предлагать большему количеству пациентов, чем сейчас.

«Сейчас мы знаем примерно 50 генов, которые, если они испорчены, вызывают заболевания сердечной мышцы или могут неблагоприятно влиять на их течение», – объясняет доктор Беньямин Медер, врач из Медицинской университетской клиники Гейдельберга. В зависимости от ошибки в генетическом строении могут быть нарушены определённые процессы в сердечной мышце. В соответствие с ситуацией врачи прописывают специальные медикаменты, интенсивное наблюдение или раннее обеспечение пациента кардиостимулятором.

Примерно 200 000 человек в Германии страдают наследственными заболеваниеми сердечной мышцы, так называемыми кардиомиопатиями. Они могут привести к возникновению аритмии и даже сердечной недостаточности, но часто долго остаются незамеченными. Без наличия каких-либо предостерегающих симптомов сердце может внезапно остановится. Примерами тому служат трагические случаи с футболистами, которые замертво падают на месте. Поэтому кардиомиопатия должна быть обнаружена и пролечена заблаговременно.

Наличие множества разрешающих генетических факторов делает диагностику с применением существующих методов трудоёмкой и дорогой. Вот почему лечащие кардиологи, как правило, исследуют на возможные дефекты лишь некоторые из 50 генов. Это дорого стоит и часто безрезультатно. «Это как игла в стоге сена», – говорит Медер. В результате генетическое обследование многих пациентов не проводится вовсе.

Новый метод, так называемый «Targeted поколение Next Sequencing» позволяет одновременно проверить все 50 генов без дополнительных издержек. Сначала накапливаются только части наследственной информации (ДНК), относящиеся к заболеванию: их откладывают в зонды, в то время как неинтересную часть ДНК стирают. Полученный генетический материал анализируют и с помощью компьютера устанавливают критические изменения. Как правило, причину болезни можно выяснить, проведя только один тест.

В настоящее время провести такой тест можно пока только в Гейдельберге в рамках исследовательских проектов. «Но мы надеемся, что сможем вскоре предложить этот метод нашим пациентам на широкой основе, чтобы с его помощью усовершенствовать диагностику при кардиомиопатиях», – подчёркивает доктор Медер. Семьи пациентов также извлекут пользу из диагноза: они смогут пройти целенаправленное обследование в рамках генетического консультирования и выяснить, встречается ли наследственный генный дефект также и у них. Подробности метода «Targeted Next-Generation Sequencing» немецкие врачи и учёные, среди которых доктор Беньямин Медер и биолог Ян Хас из отделения кардиологии университетской клиники Гейдельберга, а также профессор доктор Вольфганг Роттбауер из Гейдельберга, который сейчас работает по обмену в университетской клинике Ульма, описывают в специальном журнале «Circulation Cardiovascular Genetics».