Альбинизм, в любой его форме, является результатом наследственных мутаций, которые приводят к дефектным меланоцитам, неспособным должным образом синтезировать меланин или распределять его через кожные ткани.

Как сообщает клиника лечения витилиго, точное количество меланоцитов в коже сохраняется, в отличие от таких состояний, как пегость и витилиго, когда меланоциты отсутствуют.

Риск заболевания оценивается в целом от 1: 17 000 до 1: 20 000. Приблизительно один из 70 человек несет ген с ОСА-мутацией, причем мутация ОСА2 является наиболее распространенной в мире. ОСА2 распространен в странах Африки к югу от Сахары, поскольку культурные нормы разрешают кровные браки, позволяя распространенности достигать 1 на 1000, и это явление называется псевдоминантностью, когда рецессивное бремя аллелей в данной семье настолько велико, что рецессивный признак непропорционально представлен. Распространенность отдельных форм альбинизма включены ниже:

• ОСА1: распространенность составляет 1 на 40 000 во всем мире, но является одной из наиболее распространенных форм в Америке и Китае (70% случаев)
• ОСА2: самая распространенная в мире (1: 39 000). Распространенность следующая: афроамериканцы (1: 10000), американцы (1: 36000).
• ОСА3: Распространенность составляет 1: 8500 африканских людей, главным образом в южной части Африки. Это также можно увидеть в пакистанском, немецком, индийском и японском населении.
• ОСА4: Распространенность составляет 1: 100 000 в Африке и 24% от ОСА в Японии. Он также описан в немецкой, турецкой, индийской, корейской, китайской, датской и марокканской популяциях.
• ОСА5: очень редко, упоминается только в отчете о пакистанской семье.
• ОСА6: очень редкие случаи из китайской семьи и мужчины из восточной Индии
• ОСА7: очень редкая, кровная фарерская семья.
• Синдром Херманского-Пудлака (HPS): распространенность составляет 1: 500 000 во всем мире, но 1: 1800 в Пуэрто-Рико.
• Синдром Чедьяка-Хигаши (CHS): очень редкий (менее 500 случаев, опубликованных за последние 20 лет).
• Синдром Ангелмана (AS) и синдром Прадера-Вилли (PWS): Распространенность AS (от 1: 12 000 до 20 000) и PWS (1: 15 000) выше, чем ОСА. Однако только приблизительно 1% страдающих AS и PWS имеют смежные делеционные гены, которые приводят к OCA2-подобной презентации.
• Глазной альбинизм (OA1): распространенность составляет 1: 50000
Меланоциты образуются из эктодермы нервного гребня во время эмбрионального развития и «мигрируют» в кожу, глаза, волосы и внутреннее ухо. Они составляют от 5% до 10% клеточной популяции в эпидермальном базальном слое, и это число остается неизменным при альбинизме. Меланоциты содержат специализированные меланин-продуцирующие органеллы (меланосомы), которые обычно развиваются к седьмой неделе эмбриона.

Единственной другой тканью, способной синтезировать меланин, является пигментный эпителий сетчатки, и он не имеет происхождения нервного гребня. Меланин наиболее известен своей ролью в защите от ультрафиолета (УФ), но он также играет роль как в эмбриологическом развитии глазных структур, так и в глазных путях. Двумя наиболее распространенными формами меланина являются эумеланин и феомеланин. Эумеланин придает коже черную или коричневую окраску, поглощая и рассеивая лучи и их канцерогенные эффекты сшивания ДНК. Феомеланин не защищает от ультрафиолетовых лучей, и люди, которые преимущественно имеют феомеланин, имеют шкалу Фитцпатрика, с рыжими или светлыми волосами и светлой, румяной кожей.