Синдром Бара — Кюртийе:

Поздний цианоз у больного с врожденным пороком межпредсердной перегородки и митральным стенозом: причиной позднего цианоза является ослабление правого желудочка; в связи с этим венозная кровь из правого предсердия может попасть в левое предсердие и оттуда дальше на периферию.

Синдром Барлоу:

Аускультативно-электрофонокардиографический феномен при пролапсе митрального клапана: интрасистолический щелчок в сочетании с поздним систолическим шумом при сохранности I и II тонов сердца. Место оптимального выслушивания интрасистолического щелчка при пролапсе митрального клапана находится в III—IV межреберьях (зависит от положения пациента в пространстве — горизонтального или вертикального) по левому краю грудины или между стернальной и срединной линиями на уровне тех же межреберий. Фонокардиографические данные соответствуют описанной картине.

Причиной возникновения cиндрома Барлоу является пролабирование одной или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия в связи с дефектами сухожильных нитей, створок, дисфункции папиллярных мышц или прилегающей к стенам левого желудочка. Диагноз пролапса митрального клапана должен иметь эхокардиографическое подтверждение.

Артериальный боталлов проток:

Врожденный порок сердца: незаращение артериального протока, соединяющего во внутриутробной жизни аорту с легочной артерией, что приводит к проникновению артериальной крови в легочную артерию. Обычно это не вызывает никаких жалоб, однако иногда больные отмечают появление сердцебиения, одышки, боли в области сердца. Цианоз (небольшой) появляется редко. Отмечаются выпячивание грудной клетки в области сердца, пульсация в этой области.

В пределах трех верхних межреберных промежутков около грудины определяется выраженное “кошачье мурлыканье”.

Выше тупости сердца, влево от грудины — узкая лентообразная полоса притупления, простирающаяся до II ребра. Во II левом межреберье выслушивается характерный шум (громкий, дующий, шипящий, который сравнивают со звуком волчка, мельничного колеса, кузнечных мехов), часто он бывает продолжительным, систолодиастолическим, как правило, он усиливается с систолой, достигает максимальной интенсивности перед диастолическим тоном, затем ослабевает, но прослушивается в течение всего диастолического периода, после чего возобновляется с нарастающей силой; шум служит проявлением одностороннего тока крови из аорты в легочную артерию.

Второй тон над легочной артерией усилен. При исследовании периферических артерий могут определяться пульс Корригена, двойной тон Траубе, двойной шум Дюзорье, симптом Квинке, симптом Франсуа—Франка, симптом Веселого. При рентгенологическом исследовании определяется сильное выбухание легочной артерии, пульсирующей одновременно с аортой, тени легочных корней расширены. Прогноз в основном зависит от величины сброса крови через шунт и от присоединившихся осложнений (бактериальный эндокардит и эндартериит, сердечная недостаточность, аневризма артериального боталлова протока с ее разрывом, парадоксальные эмболии в артерии малого круга из левых отделов сердца.

Синдром Вейля—Марчезани:

Синдром Вейля—Марчезани по многим признакам противоположен синдрому Марфана. Больные маленького роста, с брахицефалической формой черепа. Туловище, шея и конечности короткие. Мышцы и подкожная жировая клетчатка хорошо выражены. Обнаруживают аномалии зубов и пороки сердца. Изменения со стороны глаз характеризуются мелкой передней камерой и глубокой задней с дрожанием радужки по периферии. Отдельные участки радужки атрофичны.

Хрусталик имеет шаровидную форму, уменьшен в размерах.

Хорошо видны волокна цинновой связки, при недоразвитии которых возможны подвывих и вывих хрусталика в стекловидное тело и переднюю камеру. Угол передней камеры иногда сужен, содержит пигментные отложения и соединительнотканные тяжи, что нередко становится причиной глаукомы. Хрусталиковая близорукость может достигать 50,0 Д. Иногда наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, отслойка сетчатки. Возможно наследование по доминантному типу.

Синдром Виата—Гольденберга:

Врожденный порок сердца: четырехстворчатый клапан со смещением устья коронарной артерии над аортальным кольцом.

Синдром Годфрида—Прика—Карола—Праккена:

Проявляется в раннем детском возрасте как сочетание нейрофиброматоза с червеобразной атрофией кожи и врожденными пороками сердца (гипертрофия левого желудочка, сужение аорты и др.). Возможны олигофрения, кифосколиоз, аномалии мозга, опухоли яичников. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.

Синдром Грега—Свана:

Комплекс врожденных изменений, связанных с краснухой, которой переболела мать в течение первых 3 месяцев беременности. Наблюдаются глазные изменения (катаракта, микрофтальмия), изменения в сердце (незаращение боталлова протока и другие врожденные пороки), пороки прикуса, более позднее прорезывание зубов, кариес, черепно-мозговые деформации (микроцефалия, гидроцефалия), нейропсихические изменения (недоразвитие, энцефалопатия и др.).

Cиндром Януса:

Рентгенологический симптомокомплекс: различная прозрачность легочных полей — на стороне уменьшенного кровенаполнения она значительно выше, а легочный рисунок выражен слабее, чем на противоположной стороне. Синдром Януса обусловлен различным кровенаполнением сосудов легких вследствие порока развития или сдавления извне одной из ветвей легочной артерии.

Может наблюдаться при синдроме Фалло, изолированном стенозе легочной артерии и других аномалиях.

Синдром Дюрозье:

“Чистый” стеноз митрального клапана, особенно у женщин среднего возраста, в комбинации с астенической конституцией, хлорозом, геморроем, энтероптозом и повышенной предрасположенностью к туберкулезной инфекции. Вероятные причины развития синдрома Дюрозье: врожденная гипоплазия митрального клапана; состояние после клинически латентно протекавшего митрального эндокардита; врожденный митральный стеноз, клинически проявившийся в среднем возрасте.

Синдром Ивемарка:

Сочетание агенезии селезенки с врожденным пороком сердца и аномалиями расположения органов брюшной полости.

Впервые описан Ивемарком в 1955 г. Синдром Ивемарка — эмбриопатия, которая развивается как генотипическая аномалия, а также под влиянием инфекционно-токсических факторов, повреждающих дифференцировку тканей эмбриона в “критический период” (промежуток между 31 и 36-м днями эмбриогенеза). Роль наследственных факторов в возникновении этого синдрома подтверждается тем, что он наблюдается у детей, родившихся от брака между родственниками, а также может сочетаться с хромосомными аберрациями (структурными изменениями хромосом), в частности с синдромом “кошачьего крика” (см. Лежена синдром).

Клиническая картина синдрома Ивемарка определяется степенью выраженности врожденного порока сердца “синего” типа, нередко сочетающегося с декстрокардией или мезокардией. Типичным для синдрома Ивемарка является полное отсутствие межжелудочковой перегородки с морфологическими признаками двух- или трехкамерного сердца. Может быть полная транспозиция магистральных сосудов, стеноз или атрезия легочных артерий. Для неполных форм синдрома Ивемарка типична тетрада Фалло.

Полное обратное расположение органов брюшной полости встречается относительно редко.

Почти у половины больных определяется срединное положение печени и лишь в единичных случаях инверсия ее. Более чем у 90 % больных отсутствует селезенка, при неполных формах синдрома она характеризуется признаками гипоплазии.

Косвенным признаком агенезии селезенки является появление в эритроцитах включений (так называемых телец Гейнца), повышение количества ретикулоцитов в крови, эритробластоз. Прогноз неблагоприятен. Дети погибают в первые месяцы жизни от недостаточности кровообращения или тяжелых септических осложнений.

Синдром Картагенера:

Врожденная аномалия развития: характеризуется сочетанием полипоза носа, бронхоэктазий и обратного (полного или частичного) расположения внутренних органов (инверсия).

Симптомы: хронический катар носа и бронхов, гипофункция многих эндокринных желез, общее недоразвитие; часто имеются дефекты костной системы (spina bifida), иногда наличие врожденного порока сердца (декстрокардия).

Симптомы синдрома Картагенера у детей проявляются с первых лет жизни и являются характерными для клинической картины заболеваний легких: одышка, кашель с мокротой, затрудненное дыхание через нос. В околоносовых пазухах возникают синусит, кисты.

При перкуссии грудной клетки определяют смещение границ сердечной тупости вправо. При аускультации тоны сердца слышны лучше справа, в нижних отделах легких прослушивается большое количество сухих и влажных хрипов. Рентгенография и эхокардиография позволяют выявить декстрокардию.

Сопутствующими и непостоянными признаками могут быть незаращение дужек шейных и грудных позвонков, врожденные пороки сердца, эндокринная недостаточность, изменения формы пальцев (“барабанные палочки”). Прогноз при раннем выявлении синдрома Картагенера и своевременно начатом лечении благоприятен.

Синдром Конрада—Гунерманна:

Врожденная аномалия развития: характеризуется незначительным укорочением конечностей, появлением множественных шпор в эпифизарных хрящах, что может привести к ограничению подвижности в суставах.

Чаще всего поражаются бедренная и плечевая кости. Сопутствуют другие пороки: врожденная катаракта, врожденные пороки сердца, седловидный нос, плоская, варусная или вальгусная стопа. Причина изменений — редко встречающаяся врожденная хрящевая дисплазия с расстройствами кальциевого обмена в скелете.

Синдром Коссио:

Врожденный порок сердца — это большой дефект межпредсердной перегородки: звучный тон, расщепленные I и II тоны, систолический шум в середине грудины; при нагрузке выраженный общий цианоз, исчезающий во время покоя. Рентгенологически: выраженное увеличение правого сердца, выбухание дуги легочной артерии, усиленная пульсация гилюсов, усиленный легочный рисунок.

На ЭКГ: перегрузка правых предсердия и желудочка. В поздних стадиях порок приводит к постепенному развитию правосторонней недостаточности с поворотом предсердного шунта. С этого времени появляется и стойкий цианоз. Осложнения: расширение легочной артерии с развитием атероматоза ее ветвей, образование истинных и ложных аневризм, склонность к тромбозам, пневмосклероз.

Cиндром Левиса:

Включает дефект межжелудочковой перегородки в сочетании с гипоплазией или аплазией лучевой кости и отсутствием или рудиментарным большим пальцем кисти. Часто у больных описывают также первичную легочную гипертензию. В семейных случаях синдром наследуется аутосомно-доминантно.

Синдром "Леопарда":

Синдром "Леопарда" описан Bunke и другими в 1961 г. Характеризуется появлением в первые месяцы жизни, а иногда и при рождении пигментных пятен на теле типа веснушек, врожденными пороками сердца, недоразвитием половых органов. Дети отстают в росте и умственном развитии. В возрасте 3—5 лет появляется и прогрессирует снижение слуха вплоть до полной глухоты.

Больные погибают в детском возрасте вследствие сердечно-легочной недостаточности. Патогенез заболевания неясен. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Синдром Лютембаше:

Сочетание врожденного дефекта межпредсердной перегородки с приобретенным митральным стенозом: характерные для митрального стеноза аускультативные феномены, которые сочетаются с шумом, напоминающим выходящую под давлением воздушно-водяную струю; периферический пульс, низкое систолическое давление; цианоз не наблюдается.

Рентгенологически: большая овальная тень сердца, сильно изогнутая дуга легочной артерии; выраженный рисунок гилюсов: их пульсация. На ЭКГ: декстрограмма, легочный зубец Р, часто нарушения внутрижелудочковой проводимости (частичная или полная блокада правой ножки пучка Гиса). Расстройства гемодинамики, как при дефекте межпредсердной перегородки. Осложнения: подострый бактериальный эндокардит, рецидивирующая бронхопневмония, лобарная пневмония и инфаркт легкого. В отдельных случаях не исключается наследственный характер синдрома Лютембаше.

Синдром Марфана:

Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование). Отдельные симптомы заболевания обнаруживаются при рождении: долихоцефалия, готическое нёбо (часто сочетается с высоким голосом), кифоз, иногда со сколиозом и сращением поясничных позвонков, воронкообразная или килевидная грудная клетка, удлинение конечностей, арахнодактилия (“пальцы паука”), разболтанность суставов, плоскостопие.

Сердечно-сосудистая система поражается в 40—60 % случаев: выявляются регургитация и аневризмы аорты и другие аномалии артерий, дефекты клапанов (например, пролапс митрального клапана), межжелудочковой и межпредсердной перегородок, которые могут быть причиной застойной сердечной недостаточности и ранней смертности. Изменения со стороны вен проявляются их варикозным расширением. Нередки дефекты легких, приводящие к их кистозному перерождению, спонтанному пневмотораксу. У большинства больных синдромом Марфана имеется патология со стороны глаз: эктопия хрусталика, миопия, косоглазие, острая глаукома, отслойка сетчатки.

Рентгенологически отмечается диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя, часто — шпорообразные пяточные кости, широкие межреберные промежутки. С мочой выделяется повышенное количество гидроксипролина — аминокислоты, входящей в состав коллагена.

Гистологически отмечаются фрагментация, расщепление, истончение, местами полное исчезновение эластических волокон соединительной ткани, наличие замещающей их фиброзной ткани, богатой тучными клетками с явлениями мукоидизации и метахромазии.

Патогенез синдрома Марфана неясен. По-видимому, мутация, определяющая это заболевание, касается гена, кодирующего структурный белок, входящий в состав коллагена. В процессе роста значительное количество коллагеновых волокон развивается не полностью или дегенерирует. Вследствие этого страдает развитие скелета, связочного аппарата, поражаются эластические ткани сердца и сосудов. Прогноз зависит от тяжести сердечно-сосудистых нарушений и прогрессирования болезни.

Синдром Миллера—Уайта—Лева:

Врожденные аномалии сердца и крупных сосудов (возможно, наследственного характера): дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция аорты, гипертрофия правого желудочка в отличие от тетрады Фалло — расширение легочной артерии. Систоло-диастолический шум на всех основных местах выслушивания сердца. На ЭКГ: перегрузка правого желудочка и блокада правой ножки пучка Гиса.

Синдром Патау:

Синдром Патау характеризуется малой массой при рождении, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщеплением верхней губы и (или) нёба, микро- или анофтальмией, дизэмбриогенезом роговицы, радужки и угла передней камеры, ядерной катарактой, дисплазией, врожденной отслойкой сетчатки, рудиментарными пальцами на ногах. Из врожденных пороков сердца чаще встречается дефект межжелудочковой перегородки.

Среди пороков развития внутренних органов описаны гидронефроз, необычная дольчатость легких, двурогая матка, добавочная селезенка. В период новорожденности у больных обнаруживается гемоглобин Gower-2.

Больные с синдромом Патау обычно погибают в течение нескольких дней или недель после рождения, редко доживают до 2—3 лет. В этом случае они умственно отсталые и у них длительно сохраняется фетальный гемоглобин F. Причина синдрома Патау - трисомия 13-й хромосомы. Встречается с частотой 1 : 3500—4000 новорожденных.

Синдром Толочинова—Роже:

Врожденный порок сердца, изолированный дефект межжелудочковой перегородки без цианоза. Характерен громкий, протяжный, очень резкий, даже грубый шум. Максимум шума определяется, как правило, в III—IV межреберье у края грудины. Шум обычно покрывает I тон сердца и занимает всю систолу.

Он сохраняет свою интенсивность в течение всей систолы желудочков и резко прерывается в начале диастолы. Шум проводится во все стороны, хорошо прослушивается на ребрах, ключице. Часто шум выслушивается на спине в межлопаточном пространстве и под лопатками, в особенности под левой. Это один из наиболее громких шумов. Кроме того, определяются приподнятый сильный толчок верхушки сердца, сильно пульсирующие артерии шеи.

Рентгенологически: наполненные легочные сосуды; конфигурация сердца большей частью нормальна, иногда все же наблюдается изогнутая дуга легочной артерии с усиленной пульсацией. ЭКГ обычно нормальная, в более поздних стадиях появляются признаки перегрузки обоих желудочков и нарушения проводимости; часто очень высокий комплекс QRS. Осложнения: подострый бактериальный эндокардит.

Синдром Тоссиг—Бинга:

Форма врожденных сердечно-сосудистых аномалий: транспозиция аорты, синистропозиция легочной артерии, высокорасположенный дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка.

Цианоз с момента рождения; пальцы быстро приобретают вид “барабанных палочек”; умеренная полицитемия. Громкий систолический шум по левому краю грудины, хорошо выслушиваемый в подмышечной области и на спине. На ЭКГ: выраженные признаки перегрузки правого желудочка.Рентгенологически: изогнутая дуга легочной артерии, усиленный легочный рисунок.

Синдром Тоссиг—Снеллена—Альберса:

Форма врожденных сердечно-сосудистых аномалий: неправильное впадение всех легочных вен в левую безымянную вену и межпредсердные коммуникации обеих частей сердца; хрупкое телосложение; склонность к рецидивирующим бронхопневмониям; цианоз и одышка при незначительной нагрузке.

На ЭКГ: легочный зубец Р, нарушение внутрижелудочковой проводимости (часто блокада правой ножки пучка Гиса с выраженными признаками перегрузки правого сердца). Рентгенологически: конфигурация сердца напоминает восьмерку в связи с расширением верхней части средостения и увеличением сердца; усиленный легочный рисунок. Сердечная недостаточность с отеком легких часто является причиной преждевременной смерти.

Синдром Ходжсона:

Недостаточность клапанов аорты, вызванная расширением или склеротизацией начального участка восходящей аорты (при неповрежденных полулунных клапанах).

Синдром Холта—Орама:

Наследственное сочетание аномалий развития сердца и верхних конечностей. Наследование аутосомно-доминантное. В классической форме характеризуется дефектом межпредсердной перегородки второго типа и аномалией развития больших пальцев кистей.

Дефект межпредсердной перегородки обусловливает специфическую предсердную аритмию: на ЭКГ удлинение интервала P — Q, синусовая брадикардия с тенденцией к синоатриальному блоку и атриовентрикулярному ритму. В редких случаях наблюдается мерцание предсердий. Поражение сердца может быть также в виде дефекта межжелудочковой перегородки, аномалии крупных сосудов. Средняя продолжительность жизни больных — около 40 лет.

Синдром Шона:

Комплекс врожденных сердечно-сосудистых аномалий: так называемые парашютоподобные митральные клапаны (хорды обеих створок соединяются в один тяж, который прикрепляется только к одной сосочковой мышце); в левом предсердии образуется гипертрофическое надклапанное кольцо, которое суживает вход в левый желудочек; стеноз начальной части аорты, коарктация аорты. Предполагается наследственный характер данного синдрома.

Cиндром Штиллера:

Комплекс наследственных аномалий. Характеризуется высоким ростом, узкой грудной клеткой, длинной шеей, подвижностью Х ребра (“реберная стигма” — критерий Штиллера для аномалий конституции). Мускулатура слабо развита, гипотонична. Имеется наклонность к нарушениям кровообращения (“капельное сердце”, тонкая “лангустовидная” аорта), плоскостопие, кифоз, варикозные расширения вен, грыжа и т.п. Наследуется, по-видимому, полигенно.

Аномалия Эбштейна:

Редко встречающаяся врожденная аномалия правого сердца: смещение трехстворчатого клапана в правый желудочек вследствие аномального прикрепления его створок, при этом аномально расположенное отверстие клапана делит правый желудочек на проксимальную “атриализированную” часть и дистальную функциональную маленькую желудочковую камеру. Клинически выявляются приступы тахикардии, атипичные шумы (систолический, нередко прото- или низкой амплитуды мезодиастолический шум, раздвоение II тона), пульсация шейных вен и печени.

В 2/3 случаев артериальная гипоксемия с цианозом и одышкой. Рентгенологически: сердце расширено вправо, позже и влево. На ЭКГ: полная или частичная блокада правой ножки пучка Гиса. Наблюдаются аритмии, преимущественно экстрасистолия и пароксизмальная тахикардия; часто наступает внезапная смерть.

Прогноз аномалии Эбштейна зависит от степени выраженности анатомических изменений. Средняя продолжительность жизни больных с аномалией Эбштейна составляет около 20 лет. Наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное.

Cиндром Эванса—Ллойда—Томаса:

Конституциональная аномалия положения сердца, проявляющаяся непостоянной болью в грудной клетке, иногда тахикардией, сердечными шумами, изменениями ЭКГ. У ряда больных протекает бессимптомно. При рентгенологическом исследовании в косых положениях, при грубом вдохе нижняя граница сердца отделяется от тени диафрагмы и отчетливо дифференцируется тень нижней полой вены.

Cиндром Эйзенменгера:

Сочетание врожденных аномалий сердца и сосудов: высокорасположенный дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция устья аорты, гипертрофия правого желудочка, нормальная или расширенная легочная артерия.

Патофизиологическая основа — наличие дефекта межжелудочковой перегородки, право-левого шунта и большого сопротивления в легочном кругу кровообращения.

Клинически проявляется с первых недель жизни: одышка, задержка физического развития в тяжелых случаях. В первые годы жизни или позже развивается цианоз, склонность к неподвижности (ребенок часто приседает), синкопальные состояния; пальцы в виде “барабанных палочек”, полицитемия. В области сердца часто отмечается сердечный горб, иногда пульсация в предсердечной области влево от грудины.

В области сердца выслушивается большей частью громкий систолический шум. Довольно часто вдоль левого края грудины прослушивается “кузнечный” диастолический шум. Этот шум может быть признаком недостаточности аортальных клапанов, которая является либо сопровождающим пороком, либо обусловлена врожденным пороком аортальных клапанов.

Рентгенологически выявляются увеличение и усиление пульсации легочных корней, а также периферических легочных артерий (“танец корней”); более или менее выраженная пращевидная форма легочной дуги; увеличение размеров сердца. На ЭКГ имеются признаки правосторонней гипертрофии с явлениями перегрузки правого желудочка.

Cиндром Эллиса—Ван-Кревельда:

Относится к группе эктодермальных дисплазий. Включает диспропорции туловища, укорочение конечностей и другие пороки развития: полидактилию, синдактилию, гипоплазию ногтей.

Часто наблюдается слияние крючковидной и головчатой костей запястья. Часто обнаруживают аномалии зубов или их отсутствие, спаянность верхней губы с зубным краем десен. Возможны пороки развития сердца (общее предсердие, дефект межжелудочковой перегородки), снижение интеллекта, половой инфантилизм. Рентгенологические данные: замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.