Генетические исследования членов пораженных семей и анализ спорадических случаев необъяснимой ГЛЖ с нарушениями проводимости, например прогрессирующей атриовентрикулярной блокадой, фибрилляцией предсердий, синдромом преждевременного возбуждения желудочков (синдром Wolff—Parkinson-White), позволили определить гликогеновую КМП, обусловленную мутациями у2-регуляторной субъединицы (PKKAG2) аденозинмонофосфат-активируемой протеинкиназы (АМФПК). Помимо гипертрофии миокарда у больных рано развивается преждевременное возбуждение желудочков, которое и вызывает клинические симптомы.