Тромбофилия – это генетически обусловленное или приобретенное нарушения системы свёртываемости крови, при которых увеличивается риск развития тромбозов.Это состояние приобретает большую значимость у пациентов молодого и среднего возраста, может являться одной из причин привычного невынашивания беременности у женщин.Важнейшими из наследственных факторов развития венозных тромбозов (первичная тромбофилия) считают генетически обусловленную резистентность V фактора свертывания к активированному протеину С (АПС), вследствие мутации G1691A в гене V фактора (V Leiden), а также мутацию G20210A в гене протромбина, мутацию С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР). Данные о распространенности указанных мутаций в популяциях различных стран противоречивы.

Особый вклад а развитие тромбоваскулярной патологии вносит антифосфолипидный синдром (АФС) и гипергомоцистеинемия.С целью выбора антикоагулянтной терапии и определения её длительности необходимо скрининговое обследование больных молодого и среднего возраста с венозными тромбозами на наличие данных мутаций.