Результаты первого масштабного анализа врожденной сердечной болезни придвинули нас на шаг ближе к пониманию этого наиболее распространенного врожденного дефекта.

Анализ показал, что спонтанные мутации затрагивают определенную биологическую тропу, которая важна для аспектов развития человека, включая мозг и сердце.

Врожденная сердечная болезнь может привести к тому, что у младенцев будут формироваться структурные сердечные проблемы, которые могут оказаться не просто серьезными, но и опасными для жизни.

Результаты опубликованы в издании Nature.

В частности, анализ показал, что примерно в 10% случаев болезнь связана со спонтанными мутациями, которые развиваются в ходе эмбрионального развития.

Многие из участвующих генов вовлечены в определенную тропу, которая регулирует генную экспрессию, помогающую понять, как возникают врожденные дефекты.

В дальнейшем ученые намерены лучше понять, как развивается врожденная сердечная болезнь, чтобы усовершенствовать лечение и, возможно, в итоге предотвратить заболевание на ранних стадиях развития сердца.