Ученые из Имперского колледжа Лондона определили генетическую мутацию, которая увеличивает риск развития сердечной недостаточности. Это открытие поможет врачам в лучшей диагностике пациентов, находящихся в зоне риска.

Наследственная сердечная недостаточность встречается примерно у одного из каждых 250 человек. Ее причиной являются различные вариации генов, однако не все их мутации представляют опасность для здоровья.

Британским ученым удалось установить, какие именно вариации генов приводят к дилатационной кардиомиопатии, что позволяет усовершенствовать диагностику для определения пациентов, находящихся в группе риска.

В ходе исследования с участием более 5 000 человек ученые расшифровали ген, кодирующий мышечный белок титин, который связан с развитием наследственной сердечной недостаточности. Полученные результаты, по словам исследователей, обеспечили их детальным пониманием молекулярной основы дилатационной кардиомиопатии.

При этой распространенной форме сердечной недостаточности сердечная мышца становится тонкой и слабой. Мутация гена титина, которая приводит к укорачиванию белка, является наиболее частой причиной дилатационной кардиомиопатии. Ученые расшифровали последовательность гена титина у нескольких тысяч человек, включая и здоровых добровольцев, а также жертв сердечной недостаточности. У всех анализировался уровень титина в образцах сердечной ткани.

Оказалось, что мутация, вызывающая дилатационную кардиомиопатию, возникает в самом конце генетического кода. При этом мутации гена у здоровых людей происходят в той его части, которая не включается в финальный белок. Это сохраняет нормальную функциональность титина.